Développement d’un algorithme d’identification de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la première cause de perte visuelle en France et dans les pays industrialisés. Cette pathologie comporte deux formes avancées associées à une perte visuelle : la DMLA néovasculaire et la DMLA atrophique, survenant généralement après 65 ans (moyenne d’âge au diagnostic de 79 ans). Ces formes avancées sont généralement précédées de formes précoces, asymptomatiques dans la majorité des cas. On estime qu’environ 700 000 personnes sont atteintes de DMLA avancée en France.
La DMLA est une pathologie multifactorielle impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. Une cinquantaine de variants génétiques ont été identifiés comme associés à la maladie. La consommation de tabac, la nutrition et certains facteurs métaboliques ont été reconnus comme facteurs de risque de la DMLA par les études épidémiologiques.
Depuis leur introduction en 2006-2007, les traitements anti-VEGF (vascular endothelium growth factor) tel que le ranibizumab et l’aflibercept ont révolutionné la prise en charge de la DMLA néovasculaire en France et en Europe. Ces traitements permettent une diminution significative de la déficience visuelle des sujets atteints de la forme néovasculaire de cette maladie. Ces traitements représentaient en 2016 plus de 500 millions d’euros de remboursement de médicaments par l’Assurance Maladie en France, plaçant ainsi ces deux molécules aux deuxième et troisième rang des dépenses de médicaments de l’Assurance Maladie. La DMLA bénéficie ainsi d’une prise en charge facilement identifiable grâce au système de remboursement français.

Aujourd’hui, peu de cohortes présentent des données ophtalmologiques validées. En France, nous recensons aujourd’hui seulement 3 études en population générale ayant un diagnostic de DMLA. Les connaissances épidémiologiques sur la DMLA dans la population française restent donc parcellaires, aussi bien en termes de couverture géographique (données disponibles uniquement dans 3 villes) que de période (une étude réalisée dans les années 90, deux études dans les années 2000). A ce jour, en France plusieurs grandes études de cohortes nationales (E3N, CONSTANCES) disposent de données uniques sur l’exposome lié à l’environnement et recueillies avec beaucoup de détails pour certaines mais on note malheureusement l’absence dans ces cohortes de données ophtalmologiques validées.