Recherche et études

Contexte

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif associée à des complications cardiovasculaires, des manifestations musculo-squelettiques, des douleurs, de la fatigue et un fardeau psychosocial. En raison du risque d’événements aortiques, les recommandations conseillent souvent d’éviter toute activité physique intense, ce qui peut involontairement réduire l’activité globale et accroître la sédentarité. Cependant, les données empiriques sur le comportement physique habituel chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont limitées. On ne sait pas clairement en quoi les schémas d’activité diffèrent de ceux de la population générale, ni comment le comportement physique habituel est lié aux résultats en matière de santé physique et mentale.

Objectifs

En exploitant des données harmonisées issues de plusieurs méga-cohortes européennes, ce projet vise à :

• Évaluer et comparer le comportement physique habituel chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et dans la population générale.
• Examiner les associations entre le comportement physique habituel et les résultats de santé, notamment la santé cardiovasculaire, les symptômes musculo-squelettiques et les limitations fonctionnelles, la fonction visuelle, les besoins en traitement, le surpoids/l’obésité, la qualité du sommeil et la qualité de vie.
• Évaluer si les associations entre le comportement physique habituel et les résultats de santé diffèrent entre les personnes atteintes du syndrome de Marfan et la population générale.

En outre, l’étude vise à démontrer la faisabilité et la valeur ajoutée d’une analyse conjointe des méga-cohortes européennes pour faire progresser la recherche sur les maladies rares.

Méthodes

L’étude repose sur des données harmonisées issues de plusieurs méga-cohortes européennes, dont Constances.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan seront identifiées par recoupement avec des données administratives de santé à l’aide des codes de diagnostic CIM-10. Le bien-être personnel et les résultats de santé seront évalués à l’aide de mesures validées issues d’auto-évaluations et de données d’examens cliniques. Les associations entre le comportement physique habituel et les résultats de santé (santé cardiovasculaire, symptômes musculo-squelettiques et limitations fonctionnelles, fonction visuelle, besoins en traitement, surpoids/obésité, qualité du sommeil et qualité de vie) seront analysées à l’aide de modèles de régression, en ajustant pour les principaux facteurs de confusion tels que l’âge, le sexe et le statut socio-économique. De plus, des forêts aléatoires pourront être utilisées dans des analyses exploratoires pour évaluer les relations non linéaires potentielles et l’importance des variables. Afin de tenir compte des différences spécifiques à chaque cohorte, les analyses seront menées pour chaque cohorte selon un protocole commun. Les résultats seront ensuite comparés entre les cohortes et combinés à l’aide de techniques de méta-analyse ou, le cas échéant, d’approches d’analyse fédérée. Pour garantir la confidentialité des données, seuls les résultats agrégés seront partagés entre les cohortes, et aucune donnée individuelle ne sera échangée.

Perspectives

Cette étude présente deux perspectives. Premièrement, il permettra de mieux comprendre l’activité physique chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et ses associations avec les résultats en matière de santé cardiovasculaire, musculo-squelettique et mentale, fournissant ainsi des données probantes pour formuler des recommandations d’activité physique sûres et adaptées à la pathologie, et améliorer la qualité de vie. Deuxièmement, il démontre comment la combinaison et l’harmonisation des données issues de plusieurs méga-cohortes européennes peuvent pallier la petite taille des échantillons dans la recherche sur les maladies rares. Cette approche permet des analyses robustes sur le syndrome de Marfan et fournit un modèle pour faire progresser la recherche, la production de données probantes et les politiques relatives aux maladies rares de manière plus générale.